Los síntomas iniciales pueden presentarse en lactantes previamente sanos, entre los dos y doce meses de vida, y suelen ser convulsiones prolongadas, con o sin fiebre.

Luego del primer año de vida, aparecen diferentes tipos de crisis epilépticas diversas (ausencias, mioclonías), así como episodios desencadenados por fiebre, altas temperaturas del ambiente, baños calientes y actividad física.

Con el tiempo, los pacientes pueden además presentar discapacidad intelectual, trastornos en la conducta, en el sueño, en la marcha, compromiso gastrointestinal y predisposición a algunas infecciones.

El seguimiento debe ser interdisciplinario, con múltiples especialistas y terapeutas para rehabilitar la marcha, el lenguaje, la conducta y otros aspectos.

Tratamiento

Ciertos fármacos anticrisis son los indicados para iniciar: ácido valproico, clobazam, stiripentol, aceite de cannabis, levetiracetam, brivaracetam, zonisamide, bromuro de potasio, fenfluramina, entre otros.

Es importante prevenir las crisis prolongadas y que los cuidadores dispongan de ampollas de medicación para suministrar en su domicilio antes de concurrir al hospital.

Hay fármacos que no deben usarse en ninguna ocasión porque pueden empeorar el cuadro: carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, difenilhidantoína, lamotrigina, rufinamida, lacosamida y vigabatrin.

La dieta Cetogénica puede ser muy útil y es el tratamiento no farmacológico de mayor efectividad (cercana al 65 por ciento) y más utilizado en esta población. Su efectividad está dada no solo por el control de las crisis sino también por el control de status epilepticus (lo que disminuye las internaciones y la mortalidad), produce una mejoría en la conducta y en la cognición. En algunos casos se requiere también el uso de estimulador del nervio vago.

Actualmente están en fases finales de investigación tratamientos que buscan modificar el defecto genético.