Este escenario se torna aún más complejo cuando se trata de una enfermedad poco frecuente y resistente a las terapias habituales, como es el caso del Síndrome de Dravet.

Esta patología neurodegenerativa, también conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, se caracteriza por cuadros de epilepsia, trastornos de la conducta y deterioro cognitivo y motor. A nivel mundial, tiene una incidencia de un caso cada 16 mil o 20 mil nacimientos.

En la Argentina no existen estadísticas oficiales, pero se estima que hay entre 20 y 40 nuevos casos por año, en base a la incidencia global y en la tasa de natalidad nacional.

“Los pacientes con Síndrome de Dravet (SD) requieren supervisión constante, por el riesgo de convulsiones, limitaciones cognitivas y del movimiento que afectan su autonomía. Las familias suelen enfrentar afectación de la vida laboral y social, adaptando sus rutinas y entornos para mantener condiciones seguras y acompañar a los pacientes. Esta patología tiene un fuerte impacto emocional y económico por ser una condición crónica y discapacitante de difícil manejo”, explica la neuróloga infantil Lucina Caramuta (MN 100658), integrante del servicio de Neurología Infantil del Hospital Posadas.

La especialista explica que la enfermedad suele comenzar en el primer año de vida, entre los 4 y 12 meses de edad en un niño previamente sano, con convulsiones prolongadas (más de 5 minutos), que pueden desencadenarse por fiebre, calor o estimulación visual.

“A edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otros tipos de crisis como mioclónicas y ausencias típicas. A medida que progresa aparecen trastornos del desarrollo neurológico, autismo, trastornos del movimiento y la conducta”, detalla.

El diagnóstico puede ser confirmado con estudios genéticos: el 80 por ciento presenta una mutación en el gen SCN1A, que es el encargado de producir una proteína que permite que el sodio entre en las células cerebrales.

El doctor Ramiro Fontao (MN 123.801), especialista de Neuropediatría del Hospital Penna de Bahía Blanca, coincide en que el diagnóstico de la patología “genera un gran impacto en las familias de los pacientes, principalmente por las crisis que frecuentemente requieren internaciones; además de la necesidad en algunos casos de cambios dietarios como tratamiento (dieta cetogénica), el requerimiento de tratamiento farmacológico prolongado y las múltiples terapias de rehabilitación que llevan a cambios en las dinámicas familiares”.

Este lunes 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, con el objetivo generar conciencia en la sociedad y establecer redes de contención para que faciliten el trayecto de las familias que transitan esta enfermedad.

En ese sentido, el doctor Fontao plantea que los pacientes suelen toparse con obstáculos en el acceso a tres elementos clave: los cuidados que requieren, dada la complejidad de las crisis y el riesgo de complicaciones; los diferentes tipos de tratamientos, tanto en el sistema público como en el privado; y las diversas terapias de rehabilitación y adecuaciones necesarias para el aprendizaje.

Un monstruo siempre al acecho

Cuando Leonor tenía sólo 11 meses, le diagnosticaron la mutación de gen SNC1A y casi un año después comenzó a mostrar las manifestaciones clínicas del Síndrome de Dravet. Desde entonces tuvo que pasar por numerosas estrategias farmacológicas, que no siempre fueron efectivas, lo que obligó a cambiar combinaciones y dosis hasta llegar a un esquema que permitió reducir la cantidad de crisis y su duración.

“Es como vivir con un monstruo que en cualquier momento te ataca. Es una sensación de alerta constante, pero también ha sido una invitación a disfrutar y vivir un día a la vez, agradeciendo los días buenos y surfeando los días malos”, cuenta su mamá, Margarita Mosquera, que es presidenta de la red de epilepsia refractaria de Chile (REECH) y delegada de la Fundación Dravet Chile.

“Como suele suceder con las patologías poco frecuentes, estamos abandonados por el Estado. Luego de muchos años de lucha finalmente la epilepsia refractaria entrará al GES (Garantias Explícitas de Salud, el programa que garantiza atención médica en Chile). Si bien no sabemos qué implicancias tendrá esto en la realidad, esperamos que sea un alivio en la tremenda carga que viven miles de familias”, plantea esperanzada.

Una situación similar plantea Josefina, quien vive en la Argentina. Sofía, su hija, recibió el diagnóstico a los 6 años de edad, aunque los primeros síntomas comenzaron al año y dos meses cuando tuvo convulsiones con fiebre.

Durante los primeros años, los tratamientos funcionaban unos pocos meses y luego dejaban de tener efecto. Finalmente accedió a una estrategia efectiva, pero en ese camino debió peregrinar por un sistema que muchas veces le resultó hostil.

“Es muy difícil para el paciente con síndrome de Dravet que respeten sus derechos. La verdad que hay muchos obstáculos para la atención indicada por el médico”, plantea Josefina y afirma que muchas de las medicaciones que tuvo que probar su hija no se conseguían en el país.

“Esto suma una dificultad más a las que ya de por sí tienen las familias. Es una montaña rusa: tenés muchos controles médicos, internaciones y terapias, pero en cinco minutos puede cambiar el día. No podes hacer planes: tenés que ir día a día”, describe.

Síndrome de Dravet: las alternativas para abordarlo

Ante las dificultades que plantea el abordaje del Síndrome de Dravet, existen diversas estrategias terapéuticas. “Principalmente el tratamiento médico es farmacológico y la dieta cetogénica. Si bien no hay un porcentaje exacto, la mayoría de los pacientes son considerados refractarios a los tratamientos antiepilépticos estándares habituales".

"Se estima que aproximadamente la mitad experimenta una reducción en la frecuencia de crisis con el tratamiento y que entre un 15 a 20 por ciento pueden permanecer libres de crisis. En cuanto a las terapéuticas no farmacológicas, la dieta cetogénica es una opción que puede brindar beneficios en más de la mitad de los pacientes logrando una reducción de más del 50 por ciento en la frecuencia de las crisis”, explica el neurólogo infantil Ramiro Fontao.

Una opción que ganó terreno en los últimos años es el uso de cannabidiol (CBD). “Logró una reducción significativa en más del 40 por ciento de las crisis de los pacientes tratados, mejoría de la calidad del sueño, del estado de alerta y la interacción social. Además permitió reducir efectos secundarios de otros fármacos al disminuir las dosis de lo mismos”, agrega la doctora Caramuta.

Tanto en el caso de Sofía como en el de Leonor, sus médicos les indicaron el uso de Convupidiol, del laboratorio Alef Medical, que fue el primer derivado del cannabis aprobado como producto farmacéutico en la Argentina y en Chile.

“Para Leonor fue un antes y un después, las crisis disminuyeron significativamente lo cual facilitó el comienzo de un proceso de rehabilitación con mucha más calma. Nos permitió como familia confiar en que pueda asistir al jardín y llevar una vida lo más común posible”, destaca Margarita Mosquera.

Yrecuerda que su hija comenzó a tomar CBD a los dos años y medio de edad, cuando buscaban una alternativa para contrarrestar las crisis que se habían tornado más frecuentes, más fuertes y de mayor duración.

En cuanto al cuidado cotidiano de los pacientes, es fundamental tener en cuenta que diversos factores ambientales pueden desencadenar crisis en los pacientes con SD, no solo la fiebre sino también los cambios bruscos de temperatura, la estimulación luminosa intensa, el estrés emocional y el cansancio.

Por lo tanto, es fundamental mantener la temperatura corporal estable, evitar exposiciones prolongadas al calor o al frio, proteger al paciente de estímulos visuales intensos y asegurar un buen descanso.

“La educación de la familia y los cuidadores es clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este síndrome”, concluye la doctora Caramuta, en el Día Internacional del Síndrome de Dravet.