NOVA Salud
Detección temprana

La importancia de la pesquisa neonatal en la atrofia muscular espinal

Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar.

La pesquisa neonatal es un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para identificar precozmente ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a largo plazo. Actualmente, en Argentina sirve para detectar seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de Biotinidasa.

En este contexto, desde Familias AME Argentina (FAME) destacan la importancia de la inclusión de esta enfermedad genética y degenerativa en el programa nacional de pesquisa neonatal.

La atrofia muscular espinal se clasifica en distintos tipos (de tipo 1 a tipo 4) según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como sostener la cabeza, sentarse, caminar.

Su forma más frecuente y agresiva, AME tipo1, afecta a niños menores de 6 meses quienes, si no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los 2 años de vida. Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo es posible frenar la progresión de esta patología.

Mariel Centurión, responsable de FAME, señala que “actualmente, gracias a las opciones de tratamiento disponibles, el diagnóstico temprano permite que muchos pacientes con AME tipo 1 tengan una mejor evolución y sobrevida, alcanzando funciones que no eran esperables de lograr hasta incluso un desarrollo cercano al normal. Incluir el análisis de AME dentro de la pesquisa neonatal es determinante. Puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte, entre una discapacidad grave y una calidad de vida significativamente mejor, hasta prácticamente normal”.

La evidencia disponible da cuenta de que la detección de la enfermedad en etapa presintomática facilita:

- Intervención temprana: Identificar la AME en etapas tempranas permite a los médicos y especialistas iniciar intervenciones médicas y terapéuticas antes de que los síntomas se presenten o agraven, lo que puede retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados a largo plazo.

- Acceso a tratamientos: La detección precoz de la AME brinda a los pacientes la oportunidad de acceder a tratamientos específicos, como terapias génicas, que pueden ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la función muscular.

- Apoyo y orientación: La pesquisa neonatal no solo permite la detección temprana de la AME, sino que también brinda a las familias la posibilidad de buscar el apoyo y la orientación necesarios para comprender y gestionar la enfermedad de manera efectiva, mejorando así la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.

“Todos los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad. Con lo cual, la implementación de una pesquisa neonatal tiene la potencialidad de revertir o mejorar mucho la evolución de una enfermedad tan severa”, explica el doctor Javier Muntadas (MN 92.221), neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.

“La pesquisa neonatal es una herramienta invaluable para el abordaje de la atrofia muscular espinal y otras enfermedades graves que afectan a los recién nacidos. Al destacar su importancia y promover su implementación a nivel nacional, podemos salvar vidas y ofrecer esperanza a las familias afectadas por esta devastadora enfermedad, eliminando la primera barrera que es llegar a su correcto diagnóstico”, concluye Mariel Centurión.

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